Bulgular
|
Hastalığın bulguları genellikle 6.aydan sonra ortaya çıkar. Fötal hemoglobin dediğimiz Hemoglobin F bu aylara kadar kanda yüksektir. Azalınca genelde " el ayak " sendromu dediğimiz bir tablo ile hastalar pediyatri servisine başvururlar. Hastalığı kabaca ani başlayan bulgular ve uzun süreli yan etkileri olarak ikiye ayırabiliriz. Ani başlayan klinik tablolar 1-Ağrılı Kriz: Hastalığın en önemli ve klasik bulgusu "Ağrılı Kriz"dir. Hastalarda özellikle kemikleri tutmakla birlikte tüm vücudu , iç organları bile tutabilen inanılmaz şiddette ağrı olur. Hemen her hasta da yılda 1-2 kriz olabilir. Hastalığın şiddeti ile kriz sıklığı yakından ilişkilidir. 2-Hematolojik krizler: Bunlardan bir tanesinde hastalarda kan yıkılması anlamına gelen " Hemolitik " kriz olur. Aslına bakılırsa OHA’nin kendiside bir hemolitik hastalıktır. Hastalıkta kronik bir kan yıkımı vardır. Ancak enfeksiyon , az su içme , sıcak , soğuk , gibi nedenlerle bu kronik hemolize ağır bir hemoliz eklenebilir , hastalar derin kansızlık , sararma , idrar renginde sararma ile hastaneye başvurabililer. Bir diğer hematolojik kriz "aplastik kriz " dediğimiz , kan üretiminin kemik iliğinde tamamen durması ya da azalmasıyla olur. Sadece kırmızı küreler değil, beyaz küreler ve kan pulcukları da üretilemeyebilir. Bu duruma daha çok bazı virütik enfeksiyonların neden olduğu yönünde deliller vardır. Bir krizde bizim "megaloblastik" kriz dediğimiz tablodur. Kan üretimi ve yakılması fazla olduğu için hammadde olarak tanımlayabileceğimiz " B12 ve Folik asit" gibi vitaminlerin eksikliği söz konusu olur. Böylece kanda OHA’ye ek olarak bu vitaminlerin eksikliğine bağlı olarak ek bir anemi olabilir. 3-Ani Akciğer Sendromu : Orak Hücreli Anemi hastalığında bir diğer önemli problem Ani Akciğer Sendromu dediğimiz tablodur. Hastalar ciddi akciğer enfeksiyonu , ateş , balgam , nefes darlığı ve Akciğerlerinde infiltrasyon dediğimiz tabloyla gelebilir son derece ciddi bir durum olup ölümle sonuçlanbilir. 4-Priapizm: Ağrılı istemsiz ereksiyon bir diğer ciddi tablodur. Tedavi edilmediği takdirde erkeklerde iktidarsızlığa neden olabilir. 5-Dalak Sekestrasyonu: Özellikle çocuk yaşlarda görülen bir başka ciddi komplikasyondur. OHA’li hastalarda dalak genellikle sürekli harabiyete bağlı olarak küçülmüştür. Buna "otosplenektomi" denir. Dalağın fonksiyonlarını yapamaması nedeniyle vücüt özellikle bazı enfeksiyon türlerine karşı direç gösteremez. Ancak bazı hastalarda dalak aşırı büyük olur ve kendi içine kanar. Bu durum son derece ama son derece ciddi bir tablodur. Bu nedenle dikkatle izlenmesi gereken bir tablodur. Kronik evrede görülen komplikasyonar ise: 1-Büyüme ve gelişme: OHA’li bireyler normal kilo ve boyda doğarlar. Oraklaşma (Sickling) sendromu büyüme ve gelişmeyi etkiler. Kilo, boya göre daha fazla etkilenir, cinsiyet farkı yoktur. Puberte gecikir, adet normal popülasyona göre 2-3 yaş geç görülür. Erişkin döneminde boy normal veya normale yakın iken, kilo bakımından geri kalırlar. Bazı vakalarda hormonal eksiklikler gelişebilir. Kilo bakımından geri kalınmasından, kronik kan yıkımına bağlı olarak ortaya çıkan bazal metabolik hızdaki artış sorumlu tutulmuş ancak tam olarak kanıtlanamamıştır. 2-Kemik ve eklem hastalığı: Kronik hemolitik anemilerde eritrositlerin fazla üretilmesi nedeniyle kemikte iç kısımda genişleme ve dışta incelme olur. Bu değişiklikler en fazla kafatası kemiklerinde görülür ve OHA’de talasemi major kadar belirgin değildir. Omurgadaki omurların gövdedelerinin alt ve üst kısımları içe doğru çökerek balık ağzı omur dediğimiz tabloya neden olabilir. Kemikteki küçük tıkanıklıklar Özellikle ilk 4 yaşta görülen, el ve ayakların dış yüzünde şişlik ve ağrı ile karakterize el-ayak sendromu yetişkin döneminde görülen deformitelerden sorumlu tutulmaktadır. Bacak kemiği (Femur) başında bazen kılcal damar tıkanıklığı nedeniyle kemik dokusunda hasar (aseptik nekrozu) olabilir. Bu tablo OHA’nin en önemli komplikasyonlarından biridir. Ağrı ve hareket kısıtlılığına yol açar. Bazı olgularda kalça protezi takılması gerekebilir. 3- Santral sinir sistemi ile ilgili bozukluk: İnme hastalığın en ciddi yan etkilerinden birisidir. İnme hikayesi olan çocuklarda hafiften orta dereceye kadar mental retardasyon, problem çözme ve dil öğrenmede azalma tespit edilmiştir. İnme hikayesi olmayan 6-14 yaş grubundaki çocuklarda santral sinir sistemine yönelik yapılan MRI tetkikleri ile % 17 oranında "sessiz damar tıkanıklıkları" tespit edilmiştir. 4- Kalp-Damar Sistemi: OHA’da kardiyovasküler sistem; kronik anemi, küçük pulmoner damarların tıkanıklığı ve kalp kaslarında aşırı demir birikmesi ( hemosiderosiz )etkisinde kalır. Kronik hemolitik anemiyi kompanse etmek için oluşturulan yüksek kalp debisi kalp büyümesine yol açar. Akciğer atardamarlarında tıkanıklık, sağ ventrikül büyümesi ve yetmezliğine yol acabilir. Tekrarlayan kan transfüzyonlarının bir komplikasyonu olan kalpte demir birikimine bağlı olarak tedaviye dirençli kalp yetmezliğine ve değişik aritmilere yol açabilir. Koroner arter hastalığı ve kalp kası kanlanmasında azalma nadirdir. OHA’li hastaların %70’inde elektrokardiyografi (EKG) anormaldir, ancak bulgular non-spesifiktir. Septal Q dalgaları ortaya çıkabilir. Ağrılı kriz esnasında sinüs taşikardisi saptanabilir. Ekokardiyografide (EKO), kalp boşluklarında genişleme, sol ventrikül hipertrofisi, sistolik ve veya diastolik fonksiyon bozukluğu saptanabilir. 5- Solunum Sistemi: Kronik akciğer hastalığı tekrarlayan tıkanıklıklarla ve enfeksiyonla ilişkili olup, orta ve şiddetli derecede akciğer fonksiyon bozukluğu ile karakterizedir. 6- Karaciğer, Safra kesesi ve Sindirim Sistemi: Karaciğerde büyüme 1 yaş civarında görülmeye başlar ve hayat boyu orta derecede bir büyüklük persiste eder. Karaciğerin akut genişlemesi orak hücrelerin birikmesine bağlı olabileceği gibi hepatik vtoplardamar tıkanıklığınada da bağlı olabilir. Kan transfüzyonuna bağlı viral hepatitler ve karaciğerde demir birikimi diğer yan etkilerdir. Safra kesesinde bilirubin taşları sıktır, yaş ile birlikte artar. Safra kesesindeki taşlar (kolelithiasis) abdominal kriz ile karışabilecek bulgulara yol açabilir, bu yüzden seçici cerrahi ile safra taşlarının alınması (kolesistektomi) önerilmektedir. Aksi halde taşlar enfekte olabilir. OHA’de görülen karaciğer içindeki safra birikmesi ( intrahepatik kolestazis ) nadir ancak ciddi bir komplikasyondur. Sağ üst kadranda ani başlayan ağrı, ilerleyici karaciğer büyümesi (hepatomegali) , serum bilirubin seviyesinin 100 mg/dl seviyesini aşması ile karakterize, genelde ölümle seyreden bir klinik durumdur. 7- Böbrek: Orak hücreli hastalarda basit bozukluklardan ciddi durumlara kadar giden bir yelpaze olabilir. Orak hücreli hastalarda en karakteristik özelliği idrar konsantrasyon defekti olup idrarın iyi konsantre edilememesidir. Orak hücre nefropatili olguların % 50’de idararda ağrız ağrısız kan hücreleri görülebilir. Orak hücre krizleri, sıcı eksikliği, oksijen azlığı , non-steroid anti-inflamatuvar ilaç kullanımı böbreklerde hücre ölümüne yol açabilir. Tekrarlayan üriner enfeksiyon risk faktörü olabilir. 8- Göz: Retinal damarların tıkanıklığı ile neovaskülarizasyon (yeni damar oluşumu) ve arterio-venöz anevrizma oluşur. Neticede kanama, skar, retina dekolmanı ve körlük oluşabilir. Retinadaki değişiklikler başlangıçta oftalmoskop ile tam olarak değerlendirilemeyebilir. 9- Bacak ülseri: Kendiliğinden veya küçük travmalar neticesinde iç ve/veya dış malleol çevresinde olmak üzere bacak ülserleri ortaya çıkar. |
