Hemofiliden şüphelenildiğinde ya da kanama sorununuz olduğunda doktorunuz kişisel ve aile tıbbi öykünüzü alacaktır. Sizin ya da aileden birinin sık ve/veya ağır kanama ya da berelenme öyküsü olup olmadığını ortaya çıkaracaktır.
 

Hemofili tanısı için size fizik muayene ve kan testleri de yapılacaktır. Kan testleri aşağıdakileri araştırmak için yapılır:
 

-Kanınızın pıhtılaşma süresi

-Kanınızda pıhtılaşma faktörlerinde herhangi birinin düzeyinin düşük olup olmadığı

-Kanınızda pıhtılaşma faktörlerinden birinin tamamen hiç bulunmaması
 

Test sonuçları sizde hemofili olup olmadığını, varsa hangi tipinin olduğunu ve ne kadar şiddetli olduğunu gösterecektir.
 

Hemofili A ve B kanda pıhtılaşma Faktörü VIII ya da IX miktarına bağlı olarak hafif, orta ya da şiddetli olarak sınıflandırılır.
 

Hafif hemofili	Normal pıhtılaşma faktörünün %5-30’u
Orta hemofili	Normal pıhtılaşma faktörünün %1-5’i
Åžiddetli hemofili	Normal pıhtılaşma faktörünün %1’den azı

 

Semptomların şiddeti, kategoriler arasında örtüşebilir. Örneğin, hafif hemofilisi olan bazı kişilerde kanama sıklığı ya da şiddeti orta dereceli hemofilisi olan kişilerdeki kadar olabilir.

Åžiddetli hemofili bebeklerde ciddi kanama sorunlarına neden olabilir. Bu nedenle, şiddetli hemofilisi olan çocuklara genellikle yaşamlarının ilk yılında tanı konulur. Daha hafif formda hemofilisi olanlarda yetişkinlik dönemine dek tanı konulmamış olabilir.
 

Hemofili A ve hemofili B’de ortaya çıkan kanama sorunları aynıdır. Kişinin hangi tip hastalığa sahip olduğunu yalnızca özel kan testleri saptayabilir. Hangi tip hastalık olduğunun bilinmesi, tedavilerinin farklı olması nedeniyle önemlidir.
 

Hemofili taşıyıcısı olduğu bilinen gebe kadınların bebeklerinde hastalık tanısı, gebeliğin 10. haftası kadar erken dönemde konulabilir.
 

Hemofili taşıyıcısı olan kadınlar hemofilisi olmayan çocuk sahibi olmak için “implantasyon öncesi tanı” olanağına da sahiptir. Bu amaçla, kadınların yumurtaları alınır ve daha sonra laboratuarda bir sperm ile döllenir. Bu fertilizasyondan elde edilen embriyolara daha sonra hemofili testi yapılır. Yalnızca hemofilisi olmayan embriyolar rahime yerleştirilecektir.