Kalıtsal hemofiliniz varsa, bu durum ile doğmuşsunuzdur. Vücudun kan pıhtılaşma Faktörü VIII ya da IX yapımını belirleyen genlerden birinde eksiklik olmasından kaynaklanır. Bu genler X kromozomunda yerleşmiştir.
 

Kromozomlar çift halindedir. Kadınlar iki X kromozomuna sahipken, erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu vardır. Pıhtılaşma faktörleri ile ilgili genleri yalnızca X kromozomu taşır.
 

X kromozomunda anormal gen taşıyan bir erkekte hemofili olacaktır. Bir kadının hemofili olabilmesi için her iki X kromozomunda anormal gen taşıması gerekir; bu çok nadirdir.

Bir kadının X kromozomunda anormal gen varsa bu kadın hemofili "taşıyıcısı”dır. Kendisinde hemofili olmadığı halde geni çocuklarına geçirebilir.
 

Aşağıdaki iki örnek hemofili geninin nasıl taşındığını göstermektedir.
 

 

Grafik hemofili geninin nasıl taşındığına ilişkin bir örnek göstermektedir. Bu örnekte, babada hemofili yoktur (yani, babanın iki normal kromozomu vardır—X ve Y). Anne hemofili taşıyıcısıdır (yani annede bir anormal X kromozomu ve bir normal X kromozomu vardır).

Her kız çocuğunun annesinden anormal geni alarak taşıyıcı olma olasılığı %50’dir. Her erkek çocuğunun annesinden anormal geni alarak taşıyıcı olma olasılığı %50’dir.
 

 

Bu grafik, hemofili geninin nasıl taşındığına ilişkin başka bir örnek göstermektedir. Bu örnekte, babada hemofili vardır (yani babada X kromozomu anormaldir). Anne hemofili taşıyıcısı değildir (yani, annede iki normal X kromozomu vardır). Her kız çocuğu, babasından anormal geni alacak ve taşıyıcı olacaktır. Erkek çocuklardan hiçbiri babadan anormal gen almayacak ve bu nedenle hiçbirinde hemofili olmayacaktır.
 

Taşıyıcı kadınlar genellikle normal bir X kromozomları olduğundan ciddi kanama sorunlarını önleyecek kadar yeterli pıhtılaşma faktörüne sahiptir.
 

Çok nadir olarak bir kız çocuğu hemofili ile doğar. Bu durum, kızın babasında hemofili olup annesinin taşıyıcı olması halinde mümkündür.
 

Hastalığı olan bazı erkekler taşıyıcı olmayan anneden doğabilir. Bu olgularda, gende çocuğa geçirilen bir mutasyon (tesadüfi değişiklik) ortaya çıkar.