Hemokromatozis vücudunuzda gereğinden fazla demirin biriktiği bir hastalıktır (demir yüklenmesi). Demir, pek çok yiyecekte bulunan bir mineraldir.
 

Demirin fazlası vücudunuz için toksiktir. Organlarınızı zehirleyerek organ yetmezliğine neden olabilir. Hemokromatoziste demir vücudunuzdaki organların pek çoğunda birikebilir, özellikle de karaciğer, kalp ve pankreasta.

Karaciğerde çok fazla demir birikmesi karaciğer büyümesine, karaciğer yetmezliğine, karaciğer kanseri veya siroza neden olabilir. Siroz karaciğerin çalışmasını engelleyen ciddi bir hastalıktır.

Kalpte çok fazla demir birikmesi ise aritmi denen düzensiz kalp atışlarına ve kalp yetmezliğine yol açabilir. Pankreasta ise aşırı demir birikimi diabete neden olabilir.

Hemokromatozis tedavi edilmediğinde ölüme bile sebep olabilir.
 

Hemokromatozisin primer ve sekonder olmak üzere iki tipi bulunur. Primer hemokromatozis vücudunuzun besinlerden emdiği demir miktarını düzenleyen genlerdeki bir bozukluk sonucu ortaya çıkar. Sekonder hemokromatozis ise genellikle demir yüklenmesine neden olan başka bir hastalık veya duruma bağlı olarak gelişir.

Primer hemokromatozisli hastaların çoğunda bozukluk anne-babalarından genetik olarak geçmiştir. Hem anne hem babadan birer hemokromatozis genine sahipseniz demir birikimi ve bu hastalığın belirti ve bulguları açısından risk altındasınız demektir. İki bozuk gen, vücudunuzun, yediklerinizle normalden daha fazla demir depolamasına neden olur.

Hemokromatozis Amerika Birleşik Devletlerinde en sık görülen genetik hastalıklardan biridir. Bununla birlikte, hemokromatozisi olan herkes hastalığın bulgu ve belirtilerini göstermeyebilir.

Belirti ve bulgu gösteren kişi sayısının tahmini oldukça değişkenlik gösterir. Bazı tahminler hastalığa sahip olanların yarıya yakınında belirti ve bulguya rastlanmadığı yönündedir.

Hemokromatozisin şiddeti de değişkenlik gösterir. Bazı kişilerin vücutlarında yüksek düzeylerde demir olsa da komplikasyona rastlanmaz. Bazıları ise hastalık nedeniyle ciddi komplikasyonlar geliştirir veya yaşamlarını kaybederler.

Bazı belli faktörler hastalığın şiddetini etkileyebilir. Örneğin, yüksek miktarda C vitamini alınması hemokromatozisi kötüleştirebilir. Bunun nedeni C vitaminin vücutta demirin emilimini artırmasıdır.

Alkol kullanımı hemokromatozise bağlı gelişen karaciğer hasarını ve sirozu kötüleştirebilir. Hepatit gibi durumlar da karaciğere daha fazla zarar verebilir veya karaciğeri zayıflatabilir.
 

Hemokromatozisli hastalarda genel olarak bozukluk, tanı konduğu sırada ne kadar organ hasarının oluştuğuna bağlıdır. Hastalıkta erken tanı ve tedavi önemlidir.

Tedavi, hastalığın komplikasyonlarını önleyebilir, geciktirebilir veya bazen de düzeltebilir. Tedavi ayrıca yaşam kalitesini de yükseltebilir.

Erken tanı konmuş ve tedavi edilmiş kişilerde normal bir ortalama ömür süresi mümkündür. Tedavi edilmezse hemokromatozis ağır organ hasarına ve hatta ölüme bile neden olabilir.