Hemokromatozis Niçin Oluşur?

Hemokromatozisin primer ve sekonder olmak üzere iki tipi bulunur. Her iki tip de farklı sebeplerden dolayı ortaya çıkar.
 
Primer Hemokromatozis

Primer hemokromatozis vücudunuzun besinlerden emdiği demir miktarını düzenleyen genlerdeki bir bozukluk sonucu ortaya çıkar. Bu tip hemokromatozise bazen kalıtsal ya da klasik hemokromatozis de denir. Primer hemokromatozis sekondere göre daha sık görülen formdur.
Primer hemokromatoziste söz konusu olan genlere HFE genleri denir. Bozuk HFE genleri vücuda aşırı miktarda demir emilmesine neden olur. Hem annenizden hem de babanızdan olmak üzere iki bozuk HFE geni sahibi iseniz demir yüklenmesine ve buna bağlı belirti ve bulgulara maruz kalma riskiniz artmış demektir.
Buna karşılık sadece bir bozuk HFE geniniz varsa “taşıyıcı”sınız demektir. Taşıyıcılarda genellikle hastalık oluşmaz. Bununla birlikte, hasta genlerini kendi çocuklarına geçirebilirler. Tahminlere göre ABD'de her 10 kişiden biri hemokromatozis taşıyıcısıdır.
Hem anne hem de baba bozuk HFE geni taşıyıcısı ise çocuklarında iki hastalıklı genin birden olma olasılığı dörtte birdir.
Daha nadir olsa da diğer bazı bozuk genler de hemokromatozise neden olabilir. Araştırmacılar normal genlerdeki hangi değişikliklerin bu hastalığa neden olduğunu bulmaya çalışmaktadır.
 
Sekonder Hemokromatozis

Sekonder hemokromatozis ise genellikle demir yüklenmesine neden olan başka bir hastalık veya duruma bağlı olarak gelişir. Bu hastalık ve durumlara örnek olarak şunlar sayılabilir:
  • Talasemiler (akdeniz anemisi) ve sideroblastik anemi gibi bazı tip anemiler.
  • Atransferrinemi ve aseruloplazminemi - her ikisi de nadir görülen kalıtsal hastalıklardandır.
  • Kronik hepatit C enfeksiyonu, alkolik karaciğer hastalığı veya alkolik olmayan karaciğer yağlanması gibi konik karaciğer hastalıkları.
Sekonder hemokromatozise sebep olabilecek diğer faktörler de şunlardır:
  • Kan transfüzyonları
  • Çok yüksek dozlarda C vitamini ile birlikte ya da C vitamini olmaksızın ağızdan veya enjeksiyonla aşırı demir alınması.
  • Uzun dönem böbrek diyalizi
Kimler Hemokromatozis Riski Altındadır?

Hemokromatozis Amerika Birleşik Devletlerinde en sık görülen genetik hastalıklardan biridir. Kuzey Avrupa kökenli beyazlarda daha sık görülür. Afrika kökenli Amerikalılarda, Hispaniklerde, Asyalılarda ve Kızılderililerde daha az görülür.
Primer hemokromatozis erkeklerde kadınlara oranla daha sık görülür. Ayrıca, yaşlılarda bu hastalığın görülme olasılığı gençlere göre daha fazladır. Aslında, erkeklerde yaş 40-60'lara gelmeden önce belirti ve bulgular genellikle ortaya çıkmaz.
Kadınlarda da yaşları 50'ye gelmeden önce belirti ve bulgular genellikle ortaya çıkmaz, menopoz sonrası çıkar. Küçük çocuklarda hemokromatozis çok nadirdir.
 
Hemokromatoziste başlıca risk faktörü, (her biri bir ebeveynden olmak üzere) iki bozuk HFE geninin bulunmasıdır. Bununla birlikte, bozuk iki gen kopyasına sahip pek çok insan hastalığın bulgu ve belirtilerini göstermez.
 
Alkolizm de hemokromatoziste başka bir risk faktörüdür. Ailede bazı hastalık ve durumların varlığı da hemokromatozis riskinizi artırabilir. Bunlara örnek olarak kalp krizi, karaciğer hastalığı, diyabet, artrit (eklem iltihabı), ve erektil disfonksiyon (impotans/iktidarsızlık) sayılabilir.

Bu sayfayı paylaşabilirsiniz:
Facebook'ta Paylaş