Doktorunuz tıbbi ve ailesel geçmişiniz, muayene bulguları ile yapılan tahlil ve tetkiklerden sonra hemokromatozis tanısını koyacaktır.

Hemokromatozis, bazen artrit, karaciğer hastalığı, diyabet, kalp hastalığı ve erektil disfonksiyon (iktidarsızlık) gibi başka hastalık ve durumları araştırırken ortaya çıkarılabilir.
 

Hemokromatozis aile hekimleri ile dahiliye uzmanları tarafından teşhis ve tedavi edebilir. Bu hastalığın tanı ve tedavisinde aşağıdaki branşlardaki doktorlar da yer alabilir:

Tıbbi özgeçmişinizi ve ailenizin tıbbi geçmişini öğrenmek için doktorunuz aşağıdaki soruları sorabilir:

Doktorunuz hemokromatozis bulgu ve belirtisi bulunup bulunmadığını kontrol etmek için sizi muayene edecektir. Kalp atımında düzensizlikler olup olmadığını anlamak için kalbinizi dinleyecek, derideki renk değişikliklerine ve karaciğerde büyümeye bakacaktır.
 

Doktorunuz hemokromatozis tanısı koyabilmek için bir ya da daha fazla testin yapılmasını isteyebilir.
 

Hemokromatoziste kanınızdaki demir düzeylerini normal olsa bile vücudunuzda bulunan demir miktarı aşırı fazla olabilir. Vücudunuzda ne kadar demir olduğunu araştırmak için belli bazı kan testlerinin yapılması yardımcı olacaktır. 

Bu testlerde sizden kan örneği alınır. Kan genellikle koldaki bir toplardamardan iğne ile alınır. İşlem hızlı ve kolay olup kısa süreli hafif bir rahatsızlık verebilir.

Kan tahlillerinde transferrin saturasyonu (TS), serum ferritin düzeyi ve karaciğer fonksiyon testlerine bakılır.

Transferrin kanda demiri taşıyan proteindir. TS testi transferrinin taşıdığı demir miktarını gösterir. Bu da doktorunuzun, vücudunuzda ne kadar demir bulunduğunu anlamasına yardımcı olur.

TS düzeyleriniz yüksek ise doktorunuz serum ferritin düzeyini de isteyebilir. Serum ferritin düzeyi vücudunuzdaki organlarda ne kadar demir depolandığını gösterir. Demir birikimi hemokromatozisi düşündürebilir.

Karaciğerinizde hasar olup olmadığını araştırmak için karaciğer fonksiyon testleri yapılabilir. Karaciğer hasarı hemokromatozisin bir belirtisi olabilir. Hemokromatozis varsa karaciğer fonksiyon testleri hastalığın şiddetinin belirlenmesinde yardımcı olabilir.

Kan tahlilleri tek başlarına hemokromatozis tanısı koymaya yetmez. Bu nedenle doktorunuz başka testlerin yapılmasını da isteyebilir.
 

Karaciğer biopsisinde, doktor karaciğerinize yakın bir bölgeyi uyuşturarak bir iğneyle karaciğerden doku örneği alır. Bu doku örneği daha sonra mikroskop altında incelenir.

Karaciğer biopsisi karaciğerinizde ne kadar demir bulunduğunu gösterebilir. Bu işlem ayrıca doktorunuza karaciğerinizde hasar olup olmadığı (örneğin siroz veya kanser) hakkında da bilgi verir. Karaciğer biopsisi günümüzde geçmişe oranla daha az yapılmaktadır.
 

Manyetik Rezonans Görüntüleme (MR) radyo dalgaları, mıknatıs ve bilgisayar kullanılarak organları görüntüleyen güvenilir ve tehlikesiz bir işlemdir. MR da karaciğerinizde ne kadar demir bulunduğunu göstermek için yapılabilir.
 

Hızlı İletkenli Kuantum İnterferans Aygıtı (SquID) karaciğerinizdeki demir miktarını ölçmek için yapılan, çok duyarlı mıknatısların kullanıldığı bir makinedir. Bu aygıt sadece belli başlı sağlık merkezlerinde bulunur.
 

Genetik testler bozuk HFE genine ya da genlerine sahip olup olmadığınızın araştırılmasında kullanılır. Bununla birlikte, iki hastalıklı HFE genine sahip olsanız bile genetik testler sizin hemokromatozis belirti ve bulgularını göstereceğinize dair önceden bir şey söyleyemez.

Ayrıca, genetik testler hemokromatozise yol açan ve nadir görülen diğer bozuk genleri göstermeyebilir.

Genetik test yapmanın iki yolu vardır. Ucu pamuklu çubukla ağzınızın içinden hücreler alınabilir ya da kolunuzdaki bir toplardamardan kan örneği alınabilir.

Hemokromatozisi olan (ya da ailesinde olan) ve çocuk planlayan kişiler genetik test yaptırmayı ve genetik danışmanlık hizmeti almayı düşünebilirler. Testlerde anne babada bozuk HFE geni olup olmadığına bakılır. Genetik danışman da ileride doğacak çocuklarda hastalıklı genin görülme olasılığını hesaplayabilir.