Konjenital Antitrombin III Eksikliği
|
Konjenital antitrombin III eksikliği kanın normalden daha fazla pıhtılaşmasına neden olan genetik bir bozukluktur.
Nedenleri
Antitrombin III kan pıhtısı oluşumunu doğal olarak engelleyen, kandaki bir proteindir. Konjenital antitrombin III eksikliği kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığı olan bir ebeveynden bir anormal kopya almış olan kişide ortaya çıkar.
Anormal gen antitrombin III düzeyinin düşük olmasına yol açar. Antitrombin III düzeyinin düşük olması, organlara zarar verebilen anormal kan pıhtısına (trombus) neden olabilir.
Sıklıkla, bu duruma sahip kişilerde genç yaşta kan pıhtısı gelişecek ve kan pıhtısı atakları olan bir aile üyesi bulunacaktır.
Semptomlar
Hastalarda genellikle kan pıhtısı semptomları olacaktır. Bunlardan bazıları:
-Kanlı öksürük
-Baygınlık
-Nefes darlığı ve derin nefes alırken ağrı
-Bir bacakta şişlik
Muayene ve Testler
Fizik muayenede görülebilecekler:
-Hızlı kalp atımı
-Åžiş ayak ya da ayak bileği
Tanı hastanın kanının antitrombin III düşük düzeyi kontrolü ile konulur.
Tedavi
Kan pıhtısı kan sulandırıcı ilaçlar ya da antikoagülanlarla tedavi edilir. Bu ilaçları ne kadar süre ile kullanacağınız kan pıhtısının ne kadar ciddi olduğuna ve diğer faktörlere bağlıdır. Bunu doktorunuzla görüşünüz.
Genel Görünüm (Prognoz)
Hastaların çoğunun sonlanımı, antikoagülan ilaç kullanmaya devam ederlerse iyidir.
Olası Komplikasyonlar
Kan pıhtıları özellikle akciğerlerde olduğunda ölüme neden olabilir.
Bir Sağlık Uzmanına Ne Zaman Başvurulmalı
Bu duruma ilişkin semptomlarınız varsa doktorunuzla görüşünüz.
Önleme
Kalıtsal bir durum olduğundan önlemesi mümkün değildir. Bununla birlikte, antitrombin III eksikliği tanısı konulduktan sonra, tüm yakın aile üyeleri taranmalıdır.
Alternatif İsimler
Eksiklik - antitrombin III - konjenital; Antitrombin III eksikliği - konjenital |
