Ana Sayfa / Selim Hastalıklar / Pıhtılaşma Hastalıkları / Konjenital Protein C ya da S Eksikliği / Konjenital Protein C ya da S Eksikliği Nedir?
Konjenital Protein C ya da S Eksikliği Nedir?
Konjenital protein C ya da S eksikliği kanın sıvı kısmında C ya da S proteinlerinin olmamasıdır. Bu proteinler kan pıhtılaşmasını önlemeye yardımcı olan doğal maddelerdir.
Nedenleri
Konjenital protein C ya da S eksikliği kalıtsal bir bozukluktur, yani, aileden geçer. Konjenital, doğumda mevcut olduğunu ifade eder.
Bu bozukluk anormal kan pıhtılaşmasına neden olur.
300 kişiden birinde protein C eksikliği ile ilgili bir normal ve bir kusurlu gen bulunur.
Protein S eksikliği sıklığı yaklaşık 1/20,000’dir.
Semptomlar
Bu duruma sahipseniz, kan pıhtısı geliştirme eğiliminiz fazladır. Semptomları derin venöz tromboz ile aynıdır ve aşağıdakileri içerir:
-Etkilenen bölgede ağrı ve hassasiyet-Etkilenen bölgede kızarıklık ya da şişlik Muayene ve Testler
Protein C ve S kontrolü için laboratuvar testleri yapılacaktır. Bu bozukluğa sahipseniz, protein C ya da S'niz olmaz.
Yapılabilecek diğer testlerden bazıları:
-Kanama zamanı -Parsiyel tromboplastin zamanı -Protrombin zamanı -Trombin zamanı Tedavi
Kan pıhtısını tedavi etmek ve önlemek için kan sulandırıcı ilaçlar (heparin ve varfarin) kullanılır.
Genel Görünüm (Prognoz)
Tedavi ile sonlanım genellikle iyidir fakat semptomlar tekrarlayabilir.
Olası Komplikasyonlar
-Çocukluk inmesi -Birden fazla gebelik kaybı (tekrarlayan düşük) -Venlerde tekrarlayan pıhtılar -Pulmoner Embolizm Nadir olguda, kan sulandırmak ve pıhtıyı önlemek için varfarin kullanılması pıhtılaşmada hafif artışa ve şiddetli deri yaralarına neden olabilir. Varfarin kullanmadan önce kan sulandırıcı heparin ile tedavi edilmemiş hastalar risk altındadır.
Bir Sağlık Uzmanına Ne Zaman Başvurulmalı
Bir toplardamarda pıhtılaşmaya ilişkin semptomlarına (bacakta şişlik ve kızarıklık gibi) sahipseniz, doktorunuzu arayınız.
Önleme
Doktorunuz size bu bozukluğun tanısını koyarsa, pıhtı oluşumunun önlenmesine dikkat etmelisiniz. Bu durum hastalık, ameliyat, hastane yatışı, uzun süreli hareketsizlik (uzun süreli uçak ya da araba yolculuğu) gibi durumlarında kanın toplardamarlarda yavaş hareket etmesi nedeniyle ortaya çıkabilir.
Alternatif İsimler
Protein S eksikliği; Protein C eksikliği |