MDS tanısında ilk adım koldan alınan kan örneğinde kan testleri yapılmasıdır. Kan örneğinde kan hücrelerinin sayısı, beyaz ve kırmızı kan hücrelerinin biçim ve boyutu, kandaki demir miktarı(serum ferritin düzeyi) ve eritropoetin (EPO) olarak adlandırılan maddenin serumdaki düzeyi incelenmektedir. EPO vücut dokularındaki düşük oksijen düzeyine yanıt olarak böbreklerde üretilen bir proteindir. Bu protein kemik iliğinde eritrosit olarak adlandırılan kırmızı kan hücrelerinin üretimini stimüle eder. Kan testlerinde kırmızı kan hücrelerindeki şekil bozukluğu(displazi)görülen, hastalarda olası Vitamin B12 ya da folat eksikliği vardır. MDS ve AML’ de bu vitaminlerin eksikliği eritrositlerde şekil bozukluğuna yol açar, bu displastik hücreler dokulara daha az oksijen taşır. Vitamin B12 ve folat eksikliği de anemiye neden olabilir, o nedenle kanda bu vitaminlerin düzeyi de ölçülmelidir.

MDS tanısında ilk adım koldan alınan kan örneğinde kan testleri yapılmasıdır. Kan örneğinde kan hücrelerinin sayısı, beyaz ve kırmızı kan hücrelerinin biçim ve boyutu, kandaki demir miktarı(serum ferritin düzeyi) ve eritropoetin (EPO) olarak adlandırılan maddenin serumdaki düzeyi incelenmektedir. EPO vücut dokularındaki düşük oksijen düzeyine yanıt olarak böbreklerde üretilen bir proteindir. Bu protein kemik iliğinde eritrosit olarak adlandırılan kırmızı kan hücrelerinin üretimini stimüle eder. Kan testlerinde kırmızı kan hücrelerindeki şekil bozukluğu(displazi)görülen, hastalarda olası Vitamin B12 ya da folat eksikliği vardır. MDS ve AML’ de bu vitaminlerin eksikliği eritrositlerde şekil bozukluğuna yol açar, bu displastik hücreler dokulara daha az oksijen taşır. Vitamin B12 ve folat eksikliği de anemiye neden olabilir, o nedenle kanda bu vitaminlerin düzeyi de ölçülmelidir.

Kan testleri hastada anemiyi gösterdiğinde beyaz kan hücreleri ve plateletler düşük olsun veya olmasın hastada kemik iliği incelemesi yapılmalıdır. Kemik iliği incelemesi displastik hücreler gibi ilik hücrelerindeki anormallikleri ve kayıp kromozom ya da fazla kromozom gibi kromozamal bozuklukları gösterebilir. Bu testler tanının konmasına yardımcı ilave bilgilerde sağlar. Kemik iliği incelemeleri iki kısımdan oluşur; kemik iliği sıvısından bir iğne yardımı ile örneğin alındığı kemik iliği aspirasyonu ve kemik iliğinden bir miktar kemik örneğinin alındığı kemik iliği biyopsisi.  Kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi genellikle aynı anda yapılmaktadır.

Doktor ya da patolog kemik iliği aspirasyon ve biyopsi örneğinde bir mikroskop yardımı ile hücreleri inceler. Blastları yani olgunlaşmamış immatür hücreleri, displastik kan hücreleri ve kromozomları inceler. Kromozomlar DNA’ dan yapılmıştır ve hücre nukleusunda bulunurlar. DNA proteinlerin yapımında kullanılan bileşikleri ve  hücre fonksiyonlarının doğru bir şekilde yürütülebilmesi için gerekli molekülleri içerdiği için, kayıp ya da hasarlı kromozomlar ciddi sonuçlara neden olabilir. Kemik iliğinde, kromozomal bozukluklar, kayıp ya da silinmiş kromozomlar, ekstra ya da değişmiş kromozomlar da test edilmelidir.
Kan hücrelerindeki bozukluklar hematolojik bulgular raporunda ve kromozomal bozukluklarda sitogenetik bulgular raporunda tanımlanmalıdır. MDS hastalarında hastalığın ilerleyip ilerlemediğini tespit etmek için periyodik kemik iliği testleri yapılabilir.

Sağlıklı kemik iliği	Displastik kan hücreleri ve anormal kromozomlu hastalıklı kemik iliği

Kemik iliği muayenesinin kanama, enfeksiyon ve rahatsızlık gibi bazı riskleri de vardır. Herhangi bir zamanda deriye iğne ile müdahale enfeksiyon riski taşır. Ancak aseptik şartlar altında bu işlem yapıldığından beri enfeksiyon riski oldukça azalmıştır.

Kemik iliği biyopsisi yapılacak hastalar anksiyete ya da korku duyabilir. Bu korku kemik iliği biyopsisinin bir diş çekimi kadar basit olduğunun bilinmesi ile azaltılabilir. Gerçekte işlemin lokal anestezi altında yapılmasından sonra hastalar sadece kemikten ufak parça alınırken hafif bir ağrı duymaktadır.

Kemik iliği muayenesi hasta hafif sedasyon ya da anestezi altında iken doktor ofislerinde yirmi dakikada yapılmaktadır. Hasta muayene masasına midesi üzerine veya rahat edeceği pozisyonda yan olarak uzanır. Doktor kalçanın sağ veya sol kenarındaki çıkıntı olan iliak kanadın arkasını belirler. Omurga ya da göğüs kemiği kemik iliği örneği elde etmek için kullanılmaz. Doktor sahayı iyotla temizler ve enfeksiyondan korunmak için belirlenen sahayı steril bir havlu veya örtü ile örter. Koldan kan alımında kullanılan daha küçük bir iğne ile derinin altına bölgesel anestetik madde enjekte edilir, daha sonra büyük bir iğne ile kemiğin kendisi uyuşturulur. Hastalar ilk iğnenin uygulanması ile hafif bir yanma hissi, ikinci iğnenin uygulanması ile birden gelen şiddetli bir ağrı duyabilir. İğne kemiğe dokunduğu anda hastalar sadece kuvvetli bir basınç hissi duyar.

Yaklaşık beş dakika sonra ya da kemik veya periosteumu kapsayacak hasta halen bu hissi duyuyorsa ilave anestetik madde enjekte edilir, daha sonra daha geniş özel bir iğne ile kemiğin dens olan dış yüzeyi delinir ve kemik iliğine ulaşılır. (Kemik iliğinde sinir olmadığı için bu aşama ağrısızdır). İğne kemiğe girdiğinde iğnenin orta kısmı çıkarılırken hastaya yavaş derin nefes alması söylenir. Doktor iğnenin sonuna kadar şırıngayı iter ve kemik iliğinden bir miktar sıvıyı aspire eder. Aspirasyon esnasında hasta ikinci işleme kadar bacağı boyunca yayılan kısa bir çekilme hissi duyarlar. İkinci aspirasyondan sonra hem blast hücreleri incelemek hem de sitogenetik testler için yeterli ilik elde edilmiş olur.

Son olarak biyopsi için ufak bir kemik parçası elde edecek daha geniş bir iğne yerleştirilir. İğne kemiğe değdiğinde hasta künt bir basınç veya itilme hissi duyabilir. Kemik iliği aspirasyonu ile birlikte biyopsi sadece birkaç dakika sürer.

Muayene tamamlandığında derideki kesik dikiş gerektirmeyecek kadar küçüktür ve sadece küçük bir bandaj uygulanır.
Özellikle platelet sayısı düşük olan bazı hastalarda kemik iliği incelemesinden sonra, çürük veya cilt altında şişlik gelişebilir.

Kemik iliği muayenesinden sonra işlem tarafında iki üç gün süren orta derecede ağrı veya rahatsızlık hissi duyulabilir. Güvenlik açısından hastalar işleme bir yakınları ile gelmeli ve işlemden sonra araba kullanmamalıdırlar.