Bu hastalığın teşhisinde kan ve ilik hücreleri incelenir. Düşük kırmızı hücre ve platelet sayısına ek olarak ışık mikroskobuyla lekeli "boyalı" kan hücrelerinin incelenmesi lösemik blast hücrelerinin görülmesini sağlar. Bu tanı nerdeyse her zaman lösemik hücreleri gösteren kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisiyle incelenen ilikle doğrulanır. (Bakınız: Figür 3) Kan ve/veya ilik hücreleri ayrıca aşağıdakiler içinde kullanılır:
 

·         Kromozomların sayı ve boyut araştırması ( sitogenetik analiz)

·         Genetik test (polimeraz zincir reaksiyonunu kapsayabilir [PCR])

·         İmmünofenotiplendirme, hücre yüzeyindeki göstergelerin (antijenlerin) cinslerine göre hücreleri tanımlamak için kullanılan yöntem

·         Gerekirse diğer özel araştırmalar 
 

Bu incelemeler hastaların ALL alt türlerini saptamada önemlidir. Bu analizlerden bazıları tedavinin etkisini görmek için terapi boyunca ve sonrasında tekrarlanmalıdır.

Figür 3: A tablosu lama yerleştirilmiş sağlıklı ilikte oluşan hücrelerin fotoğrafını gösterir ve hücreleri daha belirgin yapmak için boyalarla lekelendirilmiştir. Hücrelerin görüntüsündeki değişkenlik normal iliğin karakteristikleridir. B tablosu ise akut lenfositik lösemisi olan bir hastanın ilik hücrelerinin fotoğrafıdır. Lösemi blast hücrelerinin değişmemiş görünüşü vardır.