Tanı için en önemli yaklaşımlardan birincisi iyi bir hasta hikayesi alınmasıdır. Ailesinde bu hastalık bilinen , taşıyıcı ya da hasta olduğu bilinen çiftler arasında evlilik yapıldığı zaman hastalık mutlaka düşünülmelidir.
Hastaların yakınmaları haf anemi bulgularından ağır anemi bulgularına kadar olabilir.
Yapılan testler arasında